Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама
Електронна бібліотека НАПН України
View Archive Info| Field | Value | |
| Relation |
http://lib.iitta.gov.ua/717695/
|
|
| Title |
Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама
Clinical case of incomplete form of Wolfram Syndrome Клинический случай неполной формы синдрома Вольфрама |
|
| Creator |
Ризничук, М.О.
Пішак, В.П. Крецу, Т.М. Дмитрук, В.П. Костів, М.І. |
|
| Subject |
61 Medical sciences
|
|
| Description |
Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва. Wolfram syndrome (syn: WS, DIDMOAD syndrome) is an autosomal recessive degenerative disease with a progressive course. The complete syndrome is described, which includes four components: diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), optic nerve atrophy and sensorineural hypocusis. The incom9 plete form of the syndrome is manifested by a combination of diabetes mellitus and diabetes insipidus. The case of incomplete form of Wolfram syndrome is presented. The first sign of the syndrome was the development of diabetes insipidus at one year of age, and after two years, diabetes mellitus type I developed. Optic nerve atrophy and sensorineural hypocusis during the entire period of observation were not detected. Conclusions patients with diabetes insipidus should be diagnosed with diabetes mellitus type I when they are deteriorating. When discovered, the child should be suspected of having Wolfram syndrome and have a hearing and vision test for early detection of optic nerve atrophy and hypocusis. Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD9синдром) — это аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание с прогрессирующим течением. Полный синдром включает в себя четыре составляющие: сахарный диабет 1 типа, центральный несахарный диабет, атрофию зрительных нервов и нейросенсорную тугоухость. Неполная форма синдрома проявляется сочетанием сахарного диабета 1 типа и центрального несахарного диабета. Представлен случай неполной формы синдрома Вольфрама у ребенка. Первым признаком синдрома было развитие несахарного диабета центрального генеза в годовалом возрасте, через два года развился сахарный диабет 1 типа. Атрофия зрительных нервов и тугоухость на протяжении всего периода наблюдения не обнаружена. У пациентов с несахарным диабетом при ухудшении состояния необходимо провести диагностику сахарного диабета 1 типа. При обнаружении последнего следует заподозрить наличие у ребенка синдрома Вольфрама и провести тестирование слуха и зрения на предмет раннего выявления тугоухости и/или атрофии зрительного нерва. |
|
| Publisher |
МедЕксперт
|
|
| Date |
2019
|
|
| Type |
Article
PeerReviewed |
|
| Format |
text
|
|
| Language |
uk
|
|
| Identifier |
http://lib.iitta.gov.ua/717695/1/%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%82%D1%8F_121.pdf
- Ризничук, М.О. (orcid.org/0000-0002-3632-2138 <http://orcid.org/0000-0002-3632-2138>), Пішак, В.П. (orcid.org/0000-0002-0637-6936 <http://orcid.org/0000-0002-0637-6936>), Крецу, Т.М., Дмитрук, В.П. and Костів, М.І. (2019) Clinical case of incomplete form of Wolfram Syndrome Сучасна педіатрія, 4 (100). ISSN 2663-7553 |
|